JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

ВЫЖИВАЕМОСТЬ БОЛЬНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫМ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ С МУТАЦИЕЙ BRCA2.

L.C. Verhood L.C., Brekelmans C.T.M., Seynaeve C. et al.

Survival in Hereditary Breast Cancer Associated With Germline Mutations of BRCA2
J Clin Oncol 1999, 17: 3396-3402.


Задачи исследования: Рак молочной железы (РМЖ) у носителей мутированных генов BRCA1 и BRCA2 возможно отличается по клиническому течению от спорадического РМЖ. Эти различия могут быть важны для профилактики, скрининга и даже лечения этой группы больных. В настоящее время есть очень мало исследований о выживаемости больных РМЖ, у которых определяется мутация гена BRCA2.

Пациенты и методы: Было исследовано 28 женщин РМЖ из 14 семей с восемью различными типами мутаций BRCA2. Выживаемость и характеристика опухоли этих пациентов сравнивалась с контрольной группой, куда было включено 112 больных спорадическим РМЖ, аналогичных по возрасту и времени диагностики заболевания.

Результаты: 5-летняя безрецидивная выживаемость в обеих группах составила 52% (р=0,91); общая выживаемость для носителей мутации BRCA2 и спорадического РМЖ составила соответственно 74% и 75 % (р=0,50). На момент постановки диагноза размеры опухолей у носителей BRCA2 были достоверно больше (р=0,05), что, однако, не отражалось на частоте метастазов в подмышечные лимфоузлы (без метастазов 63% и 52,8%, р=0,34). BRCA2-ассоциированные опухоли чаще были рецепторо-положительными к стероидным гормонам, особенно к прогестерону (100% и 76,7% в контроле, р=0,06). Частота рецидивов (соответственно стадии заболевания) и летальных исходов была недостоверно меньше в группе носителей BRCA2, чем в контрольной (hazard ratio 0,84 и 0,59; р=0,61 и р=0,19). В противоположность этому, за 5 лет наблюдения частота возникновения РМЖ в другой молочной железе у носителей BRCA2 составила 12% по сравнению с 2% в контроле(р=0,02).

Выводы: Больные РМЖ с наследственно обусловленной мутацией гена BRCA2 прогностически не отличаются от спорадических случаев РМЖ. В противоположность предыдущих исследований относительно BRCA1-ассоциированного РМЖ, BRCA2-ассоциированные опухоли чаще оказывались рецепторо-положительными к стероидным гормонам.