JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ? ПРЕПАРАТЫ ПЛАТИНЫ В ЛЕЧЕНИИ РАКА
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, СВЯЗАННОГО С НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ ГЕНА BRCA1

Lisa A. Carey
Journal of Clinical Oncology, Vol 28, No 3 (January 20), 2010: pp 361-365

Несмотря на то, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы (РМЖ) встречается редко – его частота в США не достигает 10 000 случаев в год, что составляет только 5% всех случаев РМЖ, – академический интерес превосходит его клиническое значение: так, за последние 10 лет в рецензируемой литературе по этой теме опубликовано более 5000 статей. Такой непропорциональный интерес связан отнюдь не с продвижением идеи о значении гена BRCA1, влияющим на выбор тем в редакционных отделах, а служит отражением роли генов BRCA1 и BRCA2 в жизнедеятельности клетки и возможных клинических последствий нарушения их функции. Характерные особенности BRCA1-ассоциированного РМЖ включают отсутствие гормональных рецепторов, высокую злокачественность и базальный фенотип. К ним также можно добавить отсутствие рецептора человеческого эпидермального фактора роста типа 2 (HER-2). Эти же признаки отмечаются и при спорадическом РМЖ. 80% случаев BRCA1-ассоциированного РМЖ по молекулярным характеристикам относятся к базальноподобному подтипу. Этот подтип, встречающийся в большинстве случаев РМЖ с тройным негативным фенотипом (т. е. с отсутствием рецепторов эстрогенов, прогестерона и HER-2), имеет четкие биологические особенности и представляет большой интерес в плане лечения. Наличие взаимосвязи между геном BRCA1 и базальноподобным подтипом РМЖ вызвало у многих ученых предположение о том, что при спорадическом РМЖ нарушение функции гена BRCA1 может происходить не путем мутаций и что для лечения спорадического тройного негативного РМЖ могут быть эффективны методики, направленные на ген BRCA1.