JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

РИСК РАКА ВТОРОЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У НОСИТЕЛЬНИЦ
МУТАЦИЙ ГЕНОВ BRCA1 И BRCA2

Monika K. Graeser, Christoph Engel, Kerstin Rhiem, Dorothea Gadzicki, Ulrich Bick, Karin Kast, Ursula G. Froster,
Bettina Schlehe, Astrid Bechtold, Norbert Arnold, Sabine Preisler-Adams, Carolin Nestle-Kraemling,
Mohammad Zaino, Markus Loeffler, Marion Kiechle, Alfons Meindl, Dominic Varga, Rita K. Schmutzler
J Clin Oncol 27:5887-5892.

Цель. Оценка риска рака второй молочной железы у членов BRCA1- и BRCA2-позитивных семей и определение предсказывающих факторов риска.

Характеристика больных и методы исследования. Ретроспективное многоцентровое когортное исследование проводили с 1996 по 2008 г., в нем участвовало 2020 женщин с раком одной молочной железы (первоначальные случаи, т. е. женщины, у которых впервые в данной семье был диагностирован рак: n = 978; их родственницы: n = 1042) из 978 семей – носительниц мутаций BRCA1 или BRCA2. Связь между возрастом на момент диагностики рака первой молочной железы и временем от этого момента до обнаружения рака второй железы изучена с помощью регрессионного анализа Кокса со стратификацией по измененному гену BRCA.

Результаты. Кумулятивный риск рака второй молочной железы через 25 лет после выявления первого рака молочной железы среди членов BRCA1- или BRCA2-позитивных семей составил 47,4% (95%-й доверительный интервал [95% ДИ] 38,8-56,0%). У членов BRCA1позитивных семей риск рака второй молочной железы был в 1,6 раза выше (95% ДИ 1,2-2,3 раза), чем у BRCA2-позитивных. Более молодой возраст на момент выявления первой опухоли молочной железы был связан с более высоким риском рака второго органа у BRCA1-позитивных женщин, но и у женщин с мутацией BRCA2 тоже выявлен некоторый тренд. Среди BRCA1-позитивных женщин, которые были моложе 40 лет на момент диагноза первой опухоли, рак второй молочной железы в последующие 25 лет развился в 62,9% случаев (95% ДИ 50,4-75,4%), в то время как среди женщин, которые на момент диагноза первой опухоли были старше 50 лет, опухоль второй молочной железы возникла всего у 19,6% (95% ДИ 5,3-33,9%).

Заключение. Риск рака второй молочной железы зависит от возраста на момент диагноза первой опухоли и типа измененного гена BRCA, и этот риск следует учитывать при планировании лечения.