JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МАСТЭКТОМИИ И ОВАРИЭКТОМИИ У ЖЕНЩИН, БОЛЕЮЩИХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ИЛИ ЯИЧНИКОВ ИЗ СЕМЕЙ С МУТАЦИЯМИ BRCA1 ИЛИ BRCA2

Meijers-Heijboer H., Brekelmans S., Menke-Pluymers M. et al.
Use of Genetic Testing and Prophylactic Mastectomy and Oophorectomy in Women With Breast or Ovarian Cancer From Families With a BRCA1 or BRCA2 Mutation
J. Clin. Oncol. 2003, 21: 1675-1681

Цель исследования. Анализ эффективности генетического тестирования, профилактической мастэктомии и овариэктомии у больных раком молочной железы и/или раком яичников из семей с мутациями BRCA1 или BRCA2.

Материалы и методы. Были проанализированы результаты генетического тестирования у женщин, больных раком молочной железы или яичников из 112 семей высокого риска, в которых была обнаружена мутация BRCA1/BRCA2. Была оценена частота выполнения билатеральной, контрлатеральной мастэктомии или профилактической овариэктомии у женщин с мутациями BRCA1/BRCA, не имеющих отдаленных метастазов в момент выполнения генетического теста.

Результаты. Генетическому тестированию подверглись 192 из 220 (87%) женщин с опухолями молочной железы или яичников из семей высокого риска. Одиннадцать из этих 192 больных (6%) не имели мутаций вышеуказанных генов. Генетическому тестированию подвергались чаще больные моложе 50 лет и больные с множественными первичными опухолями. Среди больных с мутациями BRCA1/BRCA2 на выполнение профилактической билатеральной или контрлатеральной мастэктомии согласились 35% (35 из 101) женщин, а на выполнение профилактической овариэктомии – 49% (47 из 95). Профилактическая билатеральная или контрлатеральная мастэктомия выполнялись чаще больным моложе 50 лет или больным у которых первая опухоль была выявлена после диагностики мутации BRCA1/BRCA2 в семье.

Выводы. Продемонстрировано значение для клинической практики генетического тестирования (мутации BRCA1/BRCA2) у больных раком молочной железы и/или яичников из семей высокого риска.