JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ ОПЕРАЦИЙ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИЙ ГЕНОВ ГРУППЫ BRCA

Scheuer L., Kauff N., Robson M.et al
Outcome of Preventive Surgery and Screening for Breast and Ovarian Cancer in BRCA Mutation Carriers
J. Clin. Oncol. 2002, 5: 1260-1268.


Цель исследования: Ретроспективно оценить роль генетического тестирования в скрининге рака молочной железы и яичников в популяции женщин с наследственным риском возникновения этих заболеваний.

Пациенты и методы: Были разработаны рекомендации относительно генетического скрининга и показаний к выполнению профилактических операции. В исследование включена 251 женщина с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы или яичников. Женщины наблюдались в среднем в течение 24,8 месяцев (от 1,6 до 66 месяцев) с помощью стандартных опросников и осмотра врача-онколога.

Результаты: При проведении генетического тестирования и скрининга носителей мутаций гена BRCA частота выявления злокачественных образований существенно возросла (21 случай рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб). Двадцати девяти женщинам была выполнена профилактическая мастэктомия, у 2 из них была выявлена внутрипротоковая карцинома. Среди 90 женщин, подвергшихся профилактическому удалению яичников у 1 был выявлен ранний рак яичников и у 1 – ранний рак фаллопиевых труб. Рентгенологический и иммунологический скрининг выявил 6 больных раком молочной железы, одну больную первичным раком брюшины и троих больных раком яичников (1 и 2 стадии). Шесть случаев рака молочной железы было выявлено при осмотре врача в промежутках между рентгенологическими исследованиями (четыре из них – 1 стадии). Ни одного случая рака 3-4 степени за период проведения кинического исследования выявлено не было.

Выводы: Данное исследование демонстрирует целесообразность выполнения генетического тестирования и по показаниям – профилактических оперативных вмешательств носителям мутаций генов BRCA1 и BRCA2 с целью выявления случаев раннего рака молочной железы или яичников.