JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ИНВАЗИВНЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ: МУТАЦИИ BRCA1 УХУДШАЮТ ПРОГНОЗ.

Stoppa-Lyonnet D., Ansquer Y., Dreyfus H. et al.
Familial Invasive Breast Cancers: Worse Outcome Related to BRCA1 Mutations.
J. Clin. Oncol. 2000, 18: 4053-4059.

Цель исследования: Хотя все исследования подтверждают, что опухоли с мутациями BRCA1 являются низкодифференцированными и отличаются высокой пролиферативной активностью, их связь с течением заболевания остается противоречивой. Нами было предпринято когортное исследование, где у больных раком молочной железы изучались морфологические характеристики, общая выживаемость, частота местных рецидивов и безрецидивная выживаемость.

Пациенты и методы: 183 женщины с инвазивным раком молочной железы, у которых в родословной имелись случаи рака молочной железы и (или) яичников, были исследованы на наличие мутаций BRCA1.

Результаты: Среди 183 больных раком молочной железы мутации гена BRCA1 обнаружено у 40 (22%). Средний срок наблюдения за больными составил 58 месяцев. Опухоли с мутациями BRCA1 имели больший размер (Р=0,03), низкую степень дифференцировки и чаще ассоциировались с негативными рецепторами к эстрогену (Р=0,003) и прогестерону (Р=0,002) в сравнении с BRCA1-негативными опухолями. Общая выживаемость у носителей мутаций была хуже, чем у остальных больных (5-летняя выживаемость, 80% и 91%, Р=0,002). Многофакторный анализ показал, что мутации BRCA1 являются независимым фактором, негативно влияющим на продолжительность жизни больных раком молочной железы.

Выводы: Полученные данные позволяют с уверенностью утверждать, что женщины с "семейным" раком молочной железы, являющиеся носителями мутаций BRCA1, имеют более худший прогноз.