Заключение молекулярно-генетического тестирования методом NGS. Взгляд генетика

Лаборатория не проводит исследования методом NGS Лаборатория намеревается приобрести оборудование для выполнения тестирований методом NGS В лаборатории имеется прибор, но запуски не совершались Лаборатория выполняет тестирование методом NGS Другое

Сколько лет вы выполняете тестирование методом NGS

Какие нозологии тестируете методом NGS?

Рак молочной железы Рак яичников Рак легкого Колоректальный рак Другое

1. Нужно ли выносить в заключение информацию о количестве и качестве материала для анализа?

В каком объеме нужна данная информация?

Площадь среза парафинового блока Количество опухолевых клеток в материале или процент от площади среза, который они занимают Наличие некроза и процент от площади среза, который он занимает Наличие фиброза и процент от площади среза, который он занимает Концентрация выделенной ДНК и/или РНК Степень фрагментации ДНК Степень деградации РНК

2. Проводите ли вы макродиссекцию при компактном расположении клеток (также, если и микродиссекцию)?

Если вы не проводите макродиссекцию, то какой процент опухолевого материала в срезе вы считаете достаточным для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS?

3. Нужна ли в заключении техническая информация о запуске?

Какая техническая информация нужна в заключении?

Количество прочтений Количество прочитанных нуклеотидов Равномерность покрытия Средняя глубина покрытия Размер панели

4. Какой объем информации о методе молекулярно-генетического исследования нужно вносить в заключение?

Указание набора выделения нуклеиновых кислот Указание набора для пробоподготовки Указание генов и/или «hot-spot» мутаций, входящих в панель Указание платформы секвенирования Пайплайн биоинформатической обработки Ограничения методики

5. Какой объем информации о выявленном варианте нужно вносить в заключение?

6. Нужно ли вносить в заключение информацию о возможных терапевтических опциях при выявлении мутаций?

В каком объеме нужна данная информация?

Указание только зарегистрированных в РФ препаратов Указание всех возможных препаратов для применения Указание, в каких линиях используются препараты Указание эффективности каждого препарата по показателю ВБП и/или ОВ Указание на проводимые в настоящий момент клинические испытания

7. Какая еще необходимая информация должна быть отражена в заключении?

Заключение молекулярно-генетического тестирования методом NGS.Взгляд генетика

Заключение молекулярно-генетического тестирования методом NGS.
Взгляд генетика