Заключение молекулярно-генетического тестирования методом NGS

1. Важно ли вам знать конкретный вид обнаруженной мутации в исследуемом материале?

2. Какая информация в заключении генетика после выполнения тестирования методом NGS (секвенирование нового поколения) для вас будет полезной?

Класс патогенности обнаруженной мутации/клиническая значимость мутации Аллельный баланс (% мутантного аллеля в образце) Тип мутации соматическая или герминальная Характеристика запуска (технические характеристики, кол-во прочтений, равномерность покрытия, средняя глубина покрытия) Частота выявляемости мутации (с указанием % выявляемости) Мне неинтересна данная информация/Мне непонятны варианты ответов Другое

3. Будет ли для вас полезна информация в заключении о возможных терапевтических опциях при выявлении мутаций?

В каком объеме вам полезна данная информация?

Указание только зарегистрированных в РФ препаратов Указание всех возможных препаратов для применения Указание, в каких линиях используются препараты Указание эффективности каждого препарата по показателю ВБП и/или ОВ Другое

4. Какой объем информации для вас важен о методе молекулярно-генетического исследования?

Указание платформы и метода исследования Указание об использовании ДНК или РНК панели Перечень искомых мутаций Набор реагентов Другое

5. Полезна ли информация о клинических значимых мутациях в генах, для которых в настоящее время нет терапевтических опций (например, ТР53)?

В какой форме нужно представить данную информацию?

В примечании к заключению В тексте заключения Отдельным приложением Другое

6. Какая еще дополнительная информация должна быть отражена в заключении?

7. Какая контактная информация для связи с лабораторией для вас наиболее удобна?

Телефон горячей линии Электронная почта Информационный сайт Использование мессенджеров

8. Выполняется ли в вашем городе молекулярно-генетическое исследование методом NGS для онкологических пациентов?

Куда вы отправляете материал для исследования биологического материала методом NGS?