Новости Общества

12.03.2018

RUSSCO провело очередное рабочее совещание по Программе «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации»

28 февраля 2018 года состоялось очередное совещание участников Национального проекта Российского общества клинической онкологии (RUSSCO). Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации» успешно работает с 1 ноября 2011 года.

За 7 лет существования Программы силами RUSSCO, врачей, спонсоров и партнеров удалось создать сеть специализированных Центров молекулярной диагностики, в которых осуществляются высокотехнологичные диагностические процедуры и которые уже дали толчок к развитию молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации. На сегодняшний день в Программе участвует 26 лабораторий, которые расположены в 19 регионах 23 учреждений здравоохранения РФ. Благодарю такому охвату у нас есть возможность принимать биоматериал к исследованию из любого уголка России, а точнее из 82 регионов РФ. Для этого мы создаем специальные географические, так называемые региональные, привязки, что позволяет с наименьшими затратами времени и средств осуществлять пересылку материала.

Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации» является инновационным проектом. Ее уникальность состоит в том, что участие в ней может принять каждый онколог из любого региона РФ путем регистрации в электронной базе данных. Каждый зарегистрированный врач имеет право внести в базу неограниченное число своих пациентов и отправить на диагностику неограниченное количество образцов для диагностики мутаций безвозмездно. Все зарегистрированные специалисты могут получать информацию о перемещениях материала, а также осуществлять контроль по факту приема биоматериала в лабораторию, получать информацию о проведении анализа, а также получать результат анализа в электронном виде. Благодаря совместным усилиям значительно повысился уровень качества молекулярно-генетической диагностики. Вместе с руководителями лабораторий и с помощью спонсоров RUSSCO проводит образовательные мероприятия и курсы для врачей-генетиков. Это позволяет врачам и лаборантам получать знания и перенимать опыт, который они потом применяют в своей практике на местах. Благодаря повышению уровня образования врачей пациенты с различными злокачественными опухолями могут целенаправленно получать современное и высокоэффективное лечение.

Сформировать отчет о деятельности лабораторий, участвующих в проекте, и подвести итоги работы Программы молекулярно-генетической диагностики можно благодаря электронной базе, созданной нами на старте проекта.

В рамках Программы с момента ее запуска создана служба поддержки для врачей. Специалисты call-центра ежедневно в круглосуточном режиме отвечают на все вопросы, связанные с работой Программы, регистрируют врачей и пациентов в базе данных, а также являются начальным звеном в цепи логистики материала от врача в лабораторию. Количество звонков и консультаций на горячую линию остается стабильно высоким и нарастает в периоды запуска новых проектов, максимальное количество обращений было зафиксировано в периоды с июля 2016 по октябрь 2016 и в августе 2017, по сравнению с прошлым годом количество звонков увеличилось почти в два раза и составило более 1493 звонков.

За период с 1 января 2012 по 20 февраля 2018 года в электронной базе зарегистрировалось 2146 врачей из 493 учреждений, с 2012 года количество врачей, зарегистрированных в электронной базе, выросло в 4 раза, большинство из них регистрируются самостоятельно с помощью портала cancergenome.ru.

Рисунок 1. Количество зарегистрированных пациентов (2012-2018).

Рисунок 2. Распределение пациентов по нозологиям (2012-2018).

С гордостью можно сказать, что Программа успешно развивается. За 2017 год проведено около 5000 тестов, за все время работы Программы в период с 1 января 2012 по 20 февраля 2018 проведено 51 675 исследований по разным нозологиям. Лидерами по количеству проведенных тестов является рак легкого – 31 255, колоректальный рак – 15 251, рак яичников – 4 126, метастатическая меланома – 1 043 теста. В среднем за 1 полугодие выполняется 5 497 тестов. Наибольшее количество тестов было выполнено во 2-м полугодии 2017 года – 12 330.

Таблица 1. Направлено биоматериала в лаборатории.
Период с 01.01.2017 по 31.01.2018 включительно.

Рисунок 3. Развитие программы: отправка биоматериала (2017-2018).

С 2012 года по апрель 2016 года проводилась молекулярная диагностика рака легкого и колоректального рака путем выявления мутаций в генах EGFR, RAS и ALK. Однако в 2016 году было запущено 2 новых проекта. Программа расширилась за счет включения тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток с раком яичников и за счет старта тестирования гена BRAF для пациентов с метастатической меланомой. С 7 ноября 2016 года в рамках Программы появилась возможность провести тестирование на наличие мутации гена ROS1, которое проводится всем пациентам с ALK отрицательным немелкоклеточным раком легкого. С ноября 2017 года запущено тестирование гена BRAF у пациентов с немелкоклеточным раком легкого. По данным нашей электронной базы, динамика тестирований по новым проектам положительная и пользуется популярностью среди врачей-онкологов и спросом у пациентов. Это также связано с повышением уровня информированности среди врачей и пациентов, как в Центральном, так и в других регионах РФ благодаря нашей общей работе в плане проведения образовательных семинаров, обучающих школ и конференций в рамках Программы.

Таблица 2. Развитие Программы: количество выполненных тестов (2012-2018).

Рисунок 4. Количество выполненных тестов по мутациям (2012-2018).
Данные представлены за период с 01.01.2012 по 31.01.2018 включительно.
Период рассчитывается по дате внесения записи в БД ЛД.

С 13 октября 2017 года Программа расширилась за счет тестирования на наличие мутации T790M в гене EGFR у пациентов с местно-распространенным или метастатическим немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ). Диагностика EGFR выполняется в 19 лабораториях. Правильная и своевременно определенная последовательность тестирования – залог успешного лечения пациента. Поэтому все образцы опухолевой ткани, в которых не выявлена мутация в гене EGFR у пациентов с раком легкого, направляются на дальнейшую диагностику на исследование транслокации ALK, мутации в гене ROS1 и в гене BRAF. В настоящее время лаборатории, выполняющие данный анализ, применяют несколько видов диагностики, среди них: иммуногистохимический метод, FISH-тестирование и обратно-транскриптазная полимеразная цепная реакция.

Для определения мутации в гене EGFR в период с 2017 по 2018 год всего было направлено 8699 блоков. Наибольшее количество блоков направлено из Центрального федерального округа (ЦФО) – 36%. Наибольшее количество блоков направлено в ГУ МГОБ №62 (Москва) – 1940. Наибольшее количество блоков (36%) было направлено из Центрального и Сибирского федеральных округов (ФО). Абсолютное большинство (90%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Средняя продолжительность выполнения лабораториями молекулярно-генетического исследования EGFR составляет 7-10 дней, что соответствует условиям, необходимым для успешной реализации проекта.

На цитологическое исследование в период с 2017 по 2018 год всего было направлено 529 образцов. Наибольшее количество образцов направлено из ЦФО – 62%, в ГУ МГОБ №62 (Москва) – 262. Надо отметить, что абсолютное большинство (92%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Среднее время выполнения теста – 10 дней.

На исследование EGFR в плазме за период с 2017 по 2018 год всего было направлено 956 образцов. Наибольшее количество образцов направлено из Приволжского ФО – 57%. Наибольшее количество образцов направлено в МдЛ РКОД (Казань) – 574. Абсолютное большинство (88%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Среднее время выполнения теста – 7 дней.

Тестирования на наличие мутации T790M в гене EGFR проводятся не так давно, однако за период с октября 2017 по 2018 год было направлено 160 образцов. Среднее время выполнения теста составило 7 дней.

За все время работы Программы выполнено более 10 000 исследований на наличие ALK-транслокаций. За период с 2017 по 2018 год всего было направлено 840 образцов. Наибольшее количество образцов направлено из ЦФО. Абсолютное большинство (88%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Среднее время выполнения теста 26 дней.

На диагностику мутации в гене ROS1 за период с 2017 по 2018 год всего было направлено 3 328 образцов. Лидером является ЦФО – 47%. Абсолютное большинство (87%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Среднее время выполнения теста – 17 дней. Тестирование выполняется тремя методами диагностики – ПЦР, FISH и ИГХ.

Рисунок 5. Методы выявления мутации ROS-1.

На BRAF диагностику при НМРЛ с момента страта проекта – с ноября 2017 года – всего было направлено 438 образцов. Наибольшее количество образцов направлено из ЦФО – 60%. Абсолютное большинство (88%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Тестирование выполняется всем пациентам с отрицательным результатом EGFR. Среднее время выполнения теста – 17 дней.

С целью диагностики колоректального рака в рамках Программы наши специалисты выполняют диагностику мутаций в гене RAS. Такое тестирование выполняется в лабораториях Москвы, Казани, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Самары, Иркутска, Владивостока и др. За все время существования Программы выполнено более 20 тысяч тестирований, из них за период с 01.01.2017 по 31.01.2018 был выполнено 3064 анализа. Наибольшее количество образцов направлено из ЦФО – 37%. Абсолютное большинство (83%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Среднее время выполнения тестирования в гене KRAS – 11 дней. Среднее время выполнения тестирования в гене NRAS – 12 дней.

Благодаря включению в Программу тестирования BRAF при метастатической меланоме появилась возможность применить молекулярно-направленную терапию, в связи с чем потребность в тестировании стала более востребована. Тестирование проводится в лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга, Новосибирска, Владивостока и Ростова-На-Дону. За период с 2017 по 2018 год всего было направлено 760 образцов. Наибольшее количество образцов направлено из ЦФО – 33%. Наибольшее количество образцов направлено в ГУ МГОБ №62, Москва (548) и НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, СПб. (308). Абсолютное большинство (66%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Средняя продолжительность выполнения лабораториями молекулярно-генетического исследования BRAF составляет 7 дней.

Еще одним успешным проектом Программы молекулярно-генетической диагностики является диагностика на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком яичников. Тестирование BRCA дает онкологу возможность оценить прогноз заболевания и эффективность различных режимов лекарственной терапии, а также есть вероятность выявить злокачественные новообразования (ассоциированных с BRCA статусом) у родственников пациента. На данный момент данное тестирование выполняется в 18 лабораториях в следующих городах: Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Казань, Иркутск, Томск, Краснодар, Ростов-На-Дону, Челябинск, Уфа, Самара, Хабаровск, Омск, Красноярск, Нижний Новгород. Всего за период с 2017 по 2018 год было направлено 2 939 образцов. Наибольшее кол-во образцов направлено из ЦФО – 33%. Наибольшее кол-во образцов направлено в НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, СПб. (567) и ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва (544). Абсолютное большинство (71%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Средняя продолжительность выполнения лабораториями тестирования составляет 12 дней. В рамках Программы тестирование выполняется двумя методами – ПЦР и секвенирование по Сенгеру.

Рисунок 6. BRCA: методы выполнения анализов (2017-2018).

В конце 2017 года мы запустили сайт CANCERGENOME.RU на новой платформе. Сайт стал более современным и содержит всю самую актуальную информацию о Программе.

Рисунок 7. Развитие Программы: сайт Программы RUSSCO, посещаемость (2017-2018).

Рисунок 8. Развитие Программы: сайт Программы RUSSCO, основные фразы для поиска (2017-2018).

Рабочее совещание было насыщено докладами научных руководителей Программы. Доклад Имянитова Евгения Наумовича, руководителя отдела биологии опухолевого роста ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова», под названием «Перспективные тесты молекулярно-генетической диагностики» произвел впечатление на аудиторию наличием сведений о современных технологиях в молекулярной биологии и подробным отчетом о перспективных научных исследованиях.

Демидова Ирина Анатольевна, заведующая лабораторией молекулярной биологии ГУ МГОБ №62, поделилась первыми статистическими данными по BRAF-тестированию у больных НМРЛ.

О новом хот-споте в BRCA2 доложил руководитель лаборатории фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук Филипенко Максим Леонидович.

За помощь в подготовке статьи Общество выражает благодарность НПО «Здоровое будущее» и техническому партнеру Программы АО «Астон Консалтинг».