Новости Общества

14.07.2016

Совещание по Программе «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации»

8 июля 2016 года состоялось очередное совещание участников проекта и лабораторий по Программе «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации». Программа успешно работает с 1 ноября 2011 года.

За 4 года существования Программы силами врачей, спонсоров и партнеров удалось создать сеть специализированных Центров молекулярной диагностики, в которых осуществляются высокотехнологичные диагностические процедуры и которые уже дали толчок к развитию молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации. Значительно повысился уровень качества молекулярно-генетической диагностики. Это позволяет нашим больным с различными злокачественными опухолями целенаправленно получать современное и высокоэффективное лечение. Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации» является инновационным проектом Общества клинической онкологии. Ее уникальность состоит в том, что участие в ней может принять каждый онколог из любого региона РФ путем регистрации в электронной базе данных. Каждый зарегистрированный врач имеет право внести в базу неограниченное число своих пациентов и отправить на диагностику неограниченное количество образцов для диагностики мутаций безвозмездно. Все зарегистрированные специалисты получают логистическую информацию по отправке блока, могут осуществлять контроль по факту приема биоматериала в лабораторию, получать информацию о проведении анализа, а также получить результат анализа в электронном виде в день проведения. Сформировать отчет о деятельности лабораторий, участвующих в проекте, и подвести итоги работы Программы молекулярно-генетической диагностики мы можем благодаря электронной базе, созданной нами на старте проекта.

За период с 01.01.2012 г. по 30.06.2016 г. в электронной базе зарегистрировалось 1486 врачей из 383 лечебных учреждений, а это значит, что с 2012 года количество врачей, зарегистрированных в электронной базе, выросло в 4 раза. Соответственно, в 2 раза выросло и количество лечебных учреждений, из которых материал направляется на диагностику. На данный момент 21 лаборатория участвует в проекте. За весь период работы Программой охвачено 85 из 95 регионов Российской Федерации. В рамках Программы с момента ее запуска создана служба поддержки для врачей. Специалисты колл-центра ежедневно отвечают на все вопросы, связанные с работой Программы, а также помогают врачам заполнить анкеты офлайн, регистрируют врачей базе данных, а также являются начальным звеном в цепи логистики материала от врача в лабораторию. Количество звонков и консультаций на горячую линию за последние 2 года стало заметно меньше, чем мы регистрировали в 2011-2012 гг., однако в 2016 году, с момента запуска новых проектов, количество звонков на телефон горячей линии увеличилось в два раза и составило более 900 звонков. В рамках Программы за последний год количество протестированных образцов увеличилось более чем на 15 тысяч тестирований и общее количество проведенных тестов за период с 2012 по 2016 год составило 39 262.

С 2012 года по апрель 2016 года проводилась молекулярная диагностика рака легкого и колоректального рака путем выявления мутаций в генах EGFR, RAS и ALK. Однако в 2016 году мы запустили два новых проекта. Теперь Программа расширилась за счет включения тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток с раком яичников и за счет старта тестирования гена BRAF для пациентов с метастатической меланомой. По данным нашей электронной базы, динамика тестирований по новым проектам положительная и пользуется популярностью среди врачей-онкологов и спросом у пациентов. Это также связано с повышением уровня информированности среди врачей и пациентов, как в Центральном, так и в других регионах РФ, благодаря нашей общей работе в плане проведения образовательных семинаров, обучающих школ и конференций в рамках Программы.

Данные за период с 01.01.2012 по 30.06.2016:

Нозология Абс.
Всего пациентов39 262
Рак легкого19 075
Колоректальный рак10 651
Рак яичников82
Меланома80

Данные за 2016 год:

Нозология Абс. %
Всего пациентов4 556100,00%
Рак легкого3 02266,33%
Колоректальный рак1 37230,11%
Рак яичников821,80%
Метастатическая меланома801,76%

Данные за период с 01.01.2012 по 30.06.2016 включительно:

Мутация Кол-во
EGFR17 045
EGFR (цит.)892
ALK6 309
K-RAS10 532
N-RAS4 390
BRAF62
BRCA1/232

С целью диагностики рака легкого в рамках Программы проводится тестирование на мутацию в гене EGFR и ALK-транслокации. Диагностика EGFR выполняется в 17 лабораториях, 3 из которых работают в тестовом режиме. На данный момент выполняют тестирование в обычном режиме лаборатории Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Казани, Владивостока, Томска, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Челябинска, Уфы, Красноярска, Хабаровска, Омска. Диагностику ALK-транслокаций в рамках Программы проводят 4 лаборатории (Москва, Барнаул, Ростов-на-Дону, Казань). Правильная и своевременно определенная последовательность тестирования – залог успешного лечения пациента. Поэтому все образцы опухолевой ткани, в которых не выявлена мутация в гене EGFR у пациентов с раком легкого, направляются на дальнейшую диагностику на исследование транслокации ALK. В настоящее время лаборатории, выполняющие данный анализ, применяют несколько видов диагностики, среди них: иммуногистохимический метод, FISH-тестирование и обратно-транскриптазная полимеразная цепная реакция. Очевидно, что проводить исследование необходимо после установления гистологического диагноза аденокарциномы или смешанного адено-плоскоклеточного рака. Важно отметить, что правильно проведенная селекция позволяет уменьшить количество обследуемых больных и увеличить процентное соотношение пациентов с выявленной транслокацией.

За весь период работы Программы с 01.01.2012 по 30.06.2016 протестировано 17045 образцов на предмет мутации в гене EGFR, из них в 3412 образцах выявлена положительная мутация, что составляет 20% от общего числа тестов. В пересчете на 2016 год (в период с 01.01.2016 по 30.06.2016) всего было выполнено 2563 анализа. Более половины блоков (57%) были направлены из Центрального и Приволжского ФО. Абсолютное большинство (89,1%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Мутация EGFR выявлена у 20,60% пациентов, и что интересно, у мужчин она выявляется реже, чем у женщин – эта тенденция прослеживается за весь период работы Программы. Средняя продолжительность выполнения лабораториями молекулярно-генетического исследования EGFR составляет 4-7 дней, что соответствует условиям, необходимым для успешной реализации проекта.

По количеству отправленных блоков на цитологическое тестирование за период с 01.01.2016 по 30.06.2016 лидерами стали Центральный и Уральский федеральные округа. Они в совокупности направили 201 образец, что несколько меньше, чем в 2015 году. Надо отметить, что абсолютное большинство (90,2%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Мутация выявлена в 21,39% случаев проведенных цитологических исследований, при этом у мужчин она выявляется реже, чем у женщин.

За все время работы Программы выполнено более 7 тысяч исследований на наличие ALK-транслокаций, в их числе 1354 анализа, выполненных с начала 2016 года до 30.06.2016. Более половины всех блоков (59,27%) были направлены из Центрального и Приволжского ФО. Абсолютное большинство (88%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. За период с 01.01.2016 по 30.06.2016 мутация ALK выявлена у 6,06% пациентов, при этом у мужчин она выявляется реже, чем у женщин. Такое процентное соотношение положительных ALK-мутаций прослеживается ежегодно. От момента принятия решения о целесообразности проведения ALK-тестирования до момента получения заключения проходит не более 10 дней.

С целью диагностики колоректального рака в рамках Программы наши специалисты выполняют диагностику мутаций в гене RAS. Такое тестирование выполняется в лабораториях Москвы, Казани, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Самары, Иркутска, Владивостока и др. За все время существования Программы выполнено более 10 тысяч тестирований, из них за период с 01.01.2016 по 30.06.2016 был выполнен 1341 анализ. Более половины всех блоков (53,35%) были направлены из Центрального и Сибирского ФО. Абсолютное большинство (83,6%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Мутация KRAS выявлена у 37,81% пациентов, при этом у женщин она выявляется чаще, чем у мужчин. Средняя продолжительность проведения тестирования составляет 7-9 дней. С мая 2104 года Программа молекулярно-генетической диагностики расширилась за счет тестирования гена NRAS еще в 2014 году. За два года существования этого проекта проведено около 4500 анализов. За период с 01.01.2016 по 30.06.2016 выполнено 1249 анализов. Абсолютное большинство (83,6%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Мутация NRAS выявлена у 4,80% пациентов, при этом у мужчин она выявляется чаще, чем у женщин. Средняя продолжительность проведения тестирования составляет 6-8 дней.

Программа развивается и расширяется. Несмотря на то, что проект диагностики мутаций в гене BRAF стартовал в начале апреля, мы наблюдаем положительную динамику роста количества тестирований. Благодаря включению в Программу тестирования BRAF появилась возможность применить молекулярно направленную терапию, в связи с чем потребность в тестировании стала более востребована. Тестирование проводится в лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. Подробная информация размещена на сайте cancergenome.ru. За период с 01.01.2016 по 30.0.2016 в лаборатории было направлено 80 блоков для определения наличия мутации гена BRAF. Уже выполнено 62 анализа. Более половины всех блоков (51,25%) были направлены из Северо-Западного и Центрального ФО. Большинство (61,25%) составляют пациенты в возрасте от 51 года и старше. Мутация BRAF выявлена у 59,68% пациентов, при этом у мужчин она выявляется чаще, чем у женщин. Средняя продолжительность выполнения лабораториями молекулярно-генетического исследования BRAF составляет 5-8 дней.

Вторым из новых и уже столь успешных проектов Программы молекулярно-генетической диагностики является диагностика на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток с раком яичников. Тестирование BRCA дает онкологу возможность оценить прогноз заболевания и эффективность различных режимов лекарственной терапии, а также есть вероятность выявить злокачественные новообразования (ассоциированных с BRCA статусом) у родственников пациента. На данный момент данное тестирование выполняется в 18 лабораториях в следующих городах: Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Казань, Иркутск, Томск, Краснодар, Ростов-на-Дону, Челябинск, Уфа, Самара, Хабаровск, Омск, Красноярск, Н. Новгород. Более половины всех блоков (69,51%) были направлены из Центрального и Приволжского ФО. За период с 01.01.2016 по 30.0.2016 в лаборатории было направлено 82 блока для определения наличия мутации гена BRCA, выполнено 32 анализа. Большинство (70,74%) составляют пациентки в возрасте от 51 года и старше. Мутации BRCA выявлены у 6,25% пациенток. Большинство (71%) составляют случаи с высокой степенью злокачественности (G2-G3 степени дифференцировки). Большинство составляет серозный гистологический тип – 70% случаев. В 15% случаев семейный анамнез подтвержден.

Гистологический тип Кол-во
Абс.%
Всего82100,00%
Серозный5769,51%
Эндометриоидный33,66%
Аденокарцинома без указания гистотипа1720,73%
Другой (включая смешанные гистологические варианты)56,10%

Семейный анамнез Кол-во
Абс.%
Всего82100,00%
Нет4858,54%
Да, случаи заболевания раком в семье были1214,63%
Неизвестно2226,83%

Средняя продолжительность выполнения лабораториями молекулярно-генетического исследования BRCA – от 4 до 12 дней.

В 2014 году Общество клинической онкологии и ООО «Национальный БиоСервис» подписали договор о сотрудничестве. За 2 года на хранение успешно отправлено более 2000 образцов. Благодарим сотрудников лабораторий и партнеров по логистике.

Мы надеемся, что востребованность молекулярной диагностики в практической онкологии будет расти с каждым годом. Не вызывает никаких сомнений, что потребность в соответствующих тестах будет нарастать по мере расширения арсенала противоопухолевых препаратов и уточнения показаний к их применению.

Мы благодарны всем участникам и спонсорам Программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации».

За помощь в подготовке статьи Общество выражает благодарность НПО «Здоровое будущее».